Família de menino gaúcho com mutação genética raríssima luta por recursos

Uma família que vive na Região Metropolitana de Porto Alegre enfrenta um problema bastante incomum. Os pais de Lorenzo, de apenas dois anos e nove meses de idade, lidam com uma mutação raríssima que o filho enfrenta desde o nascimento, ocasionado convulsões. A mãe, Rachel Cezimbra, precisou deixar o emprego para cuidar do menino. “A gente estava desesperado por ele não evoluir, por ele convulsionar, por ele ter um problema e a gente não saber da onde vinha”, relembra ela.

Arquivo pessoal

Depois de diversos exames feitos desde o nascimento de Lorenzo, com um ano e meio, veio o diagnóstico: scn2a. “Esse gene sofre uma mutação, que é uma alteração na sua sequência de DNA. Ele  é responsável por codificar uma proteína, que é o canal de sódio, que está presente nos neurônios”, explica o médico geneticista Osvaldo Artigalás.

Rachel conta que ficou aliviada quando recebeu o diagnóstico por saber o que o filho tinha, mas, em seguida, surgiram as preocupações com as quais a família aprendeu a lidar: “Quando a gente foi mais a a fundo no erro, deu um desespero, porque a gente não tinha muitas respostas. Então, nesse tempo, a gente que aprender a conviver com a dúvida e entender que cada criança é de um jeito”.

O especialista salienta que esse caso é denominado mutação nova, pois não é herdado. “Isso quer dizer que não é uma mutação que tenha sido herdada do pai, da mãe, ou da combinação genética do casal. São mutações que acontecem somente no próprio indivíduo.” Ainda conforme o geneticista, um dos principais problemas é a dificuldade de acesso aos exames que detectam a mutação. Rachel lamenta: “Hoje, o problema não é a deficiência, são os recursos. Como a gente vai fazer? Porque tudo é extremamente caro e inacessível”.

Sintomas

A mutação, que afeta apenas cerca de 150 crianças no mundo todo, também tem como característica principal o atraso global no desenvolvimento. Além disso, os pacientes apresentam hipotonia, que é a diminuição da força e do tônus muscular, o que causa moleza e flacidez em todo o corpo. O sintoma é comumente relacionado à paralisia infantil e está desenvolvendo uma escoliose. Para tentar reverter esse quadro, os pais entraram na justiça para garantir a medicação gratuita e também o acompanhamento médico e psicológico.

Futuro

A cadeira de rodas comum, que ele possui atualmente, já não atende mais sua necessidade, por isso, a família busca recursos para uma cadeira postural de reabilitação, que custa cerca de 22 mil reais. Ela atenderia o menino até os 10 anos de idade. O pequeno precisará de muitos cuidados ao longo da vida, mas os pais não desanimam.

“Quero que ele seja feliz, tenha qualidade de vida e possa sair”, diz Rachel. O pai Wagner Damian complementa: “A gente quer que ele tenha uma evolução e que a gente consiga andar com ele pela rua, sem a preocupação com o preconceito”, que, conforme Wagner, é bastante visível durante os passeios com o filho em um carrinho de bebê.

Para arrecadar a quantia necessária, a família criou a campanha “todos pelo Lorenzo” em uma vaquinha virtual. As doações podem ser feitas através do site ou na conta bancária dos pais da criança.

Doações

Banco Itaú
Agência: 0592
Conta poupança: 19175-3
Nome: Wagner Damian
Cpf: 833.555.290-87



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